PRNP

PRNP
PDB прорисовано на основе 1ag2.
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB Список идентификаторов PDB 1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2M8T, 2OL9, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NHD, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I, 4KML, 4N9O
Идентификаторы
Символ	PRNP ; ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30
Внешние ID	OMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 ChEMBL: 4869 GeneCards: PRNP Gene
Генная онтология Функция • copper ion binding • protein binding • microtubule binding • tubulin binding • identical protein binding • ATP-dependent protein binding • chaperone binding Компонент клетки • nucleus • cytoplasm • mitochondrial outer membrane • endoplasmic reticulum • Golgi apparatus • plasma membrane • integral component of membrane • extrinsic component of membrane • anchored component of membrane • membrane raft • extracellular vesicular exosome Биологический процесс • negative regulation of protein phosphorylation • cellular copper ion homeostasis • response to oxidative stress • cell cycle arrest • axon guidance • learning or memory • metabolic process • negative regulation of interferon-gamma production • negative regulation of interleukin-17 production • negative regulation of interleukin-2 production • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of sequence-specific DNA binding transcription factor activity • negative regulation of activated T cell proliferation • response to cadmium ion • response to copper ion • negative regulation of T cell receptor signaling pathway • protein homooligomerization • negative regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	5621	19122
Ensembl	ENSG00000171867	ENSMUSG00000079037
UniProt	F7VJQ1	P04925
RefSeq (мРНК)	NM_000311	NM_001278256
RefSeq (белок)	NP_000302	NP_001265185
Локус (UCSC)	Chr 20: 4.67 – 4.68 Mb	Chr 2: 131.91 – 131.94 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

Название

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значение

Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

• Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
• Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
• Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.

Литература

• «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies (англ.). — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7.