21-гидроксилаза

21-гидроксилаза
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB Список идентификаторов PDB 2GEG
Идентификаторы
Символ	CYP21A2 ; CA21H; CAH1; CPS1; CYP21; CYP21B; P450c21B
Внешние ID	OMIM: 613815 MGI: 88591 HomoloGene: 68063 ChEMBL: 2759 GeneCards: CYP21A2 Gene
номер EC	1.14.99.10
Генная онтология Функция • steroid 21-monooxygenase activity • steroid binding • iron ion binding • steroid hydroxylase activity • heme binding Компонент клетки • endoplasmic reticulum membrane Биологический процесс • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • xenobiotic metabolic process • steroid metabolic process • sterol metabolic process • small molecule metabolic process • oxidation-reduction process Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1589	13079
Ensembl	ENSG00000198457	ENSMUSG00000024365
UniProt	P08686	P03940
RefSeq (мРНК)	NM_000500	NM_009995
RefSeq (белок)	NP_000491	NP_034125
Локус (UCSC)	Chr 6: 32.01 – 32.01 Mb	Chr 17: 34.8 – 34.8 Mb
Поиск в PubMed	[1]	[2]

21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки — антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98 % ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» — мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников — врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоиммунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона: антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80 % пациентов с «аутоиммунным адреналитом».

Ссылки

• 21-гидроксилаза — medbiol.ru
• Недостаточность 21-гидроксилазы — medbiol.ru