17-альфа-гидроксилаза

17-альфа-гидроксилаза
17-альфа-гидроксилаза
	; 3ruk
Доступные структуры
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Список идентификаторов PDB
Список идентификаторов PDB
	2C17, 3RUK, 3SWZ
Идентификаторы
Символ	CYP17A1 ; CPT7; CYP17; P450C17; S17AH
Внешние ID	OMIM: 609300 MGI: 88586 HomoloGene: 73875 ChEMBL: 3522 GeneCards: CYP17A1 Gene
номер EC	1.14.99.9, 4.1.2.30
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• steroid 17-alpha-monooxygenase activity; • iron ion binding; • oxygen binding; • heme binding; • 17-alpha-hydroxyprogesterone aldolase activity;
Компонент клетки	• mitochondrion; • endoplasmic reticulum; • endoplasmic reticulum membrane; • axon; • neuronal cell body;
Биологический процесс	• steroid biosynthetic process; • androgen biosynthetic process; • glucocorticoid biosynthetic process; • xenobiotic metabolic process; • sex differentiation; • steroid metabolic process; • response to herbicide; • response to acetate; • response to ionizing radiation; • sterol metabolic process; • response to insecticide; • biphenyl metabolic process; • dibenzo-p-dioxin metabolic process; • phenol-containing compound metabolic process; • phthalate metabolic process; • hippocampus development; • adrenal gland development; • ovulation; • response to nutrient levels; • response to retinoic acid; • Leydig cell differentiation; • response to cytokine; • hormone biosynthetic process; • progesterone metabolic process; • response to drug; • small molecule metabolic process; • response to steroid hormone; • response to cAMP; • response to methylmercury; • oxidation-reduction process; • response to fungicide; • cellular response to lipopolysaccharide; • cellular response to antibiotic; • cellular response to gonadotropin stimulus; • positive regulation of steroid hormone biosynthetic process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 («цитохром P450, семейство 17, подсемейство A, полипептид 1») на 10-й хромосоме.

Катализируя присоединение гидроксильной группы к прегненолону и прогестерону в позиции 17-го атома углерода, 17-альфа-гидроксилаза способствует их превращению соответственно в 17-гидроксипрегненолон и 17-гидроксипрогестерон.

Этот же фермент выполняет роль лиазы, рассекая связь между углеродами 17 и 20 (см. схему нумерации) в молекулах 17-гидроксипрегненолона и 17-гидроксипрогестерона и тем самым формируя дегидроэпиандростерон и андростендион. Данное действие называют «17,20-лиазной активностью» и в связи с этим фермент иногда именуют двояко: 17-альфа-гидроксилаза/17,20-лиаза.

Медицинское значение

Мутации гена CYP17A1 вызывают редкую «гиперплазию надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» (OMIM 202110).

Ссылки

17-альфа-гидроксилаза — medbiol.ru
Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы — medbiol.ru