TMPRSS3
Шаблон:Infobox gene TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) — мембрано-связанная сериновая протеаза, продукт гена TMPRSS3[1][2][3].
Структура и функции
TMPRSS3 относится к семейству сериновых протеаз. Содержит пептидазный и трансмембранный домены, LDLR-подобный домен и скеэвенджер-рецептор-подобный цистеин-обогащённый домен. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 4 мРНК и 3 изоформ белка.
Мутации гена TMPRSS3 связаны с врождённой и детской глухотой с рецессивным наследованием. Ген экспрессирован в фетальной ушной улитке, части внутреннего уха, отвечающей за восприятие и распознавание звука, а также в некоторых других тканях. Считается, что фермент играет роль в развитии и поддерржании внутреннего уха или в составе перилимфы и эндолимфы внутреннего уха.
Повышенная экспрессия гена может обнаруживаться в опухолях яичников[3].
См. также
Примечания
- ↑ (Jul 2001) «Novel missense mutations of TMPRSS3 in two consanguineous Tunisian families with non-syndromic autosomal recessive deafness». Hum Mutat 18 (2): 101–8. doi:10.1002/humu.1159. PMID 11462234.
- ↑ (Mar 2002) «Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients». J Mol Med 80 (2): 124–31. doi:10.1007/s00109-001-0310-6. PMID 11907649.
- ↑ 3,0 3,1 Entrez Gene: TMPRSS3 transmembrane protease, serine 3. Архивировано 6 марта 2010 года.
Литература
- (2007) «TMPRSS3, a type II transmembrane serine protease mutated in non-syndromic autosomal recessive deafness.». Front. Biosci. 13 (13): 1557–67. doi:10.2741/2780. PMID 17981648.
- (1996) «Linkage of congenital recessive deafness (gene DFNB10) to chromosome 21q22.3.». Am. J. Hum. Genet. 58 (6): 1254–9. PMID 8651303.
- (2000) «A novel transmembrane serine protease (TMPRSS3) overexpressed in pancreatic cancer.». Cancer Res. 60 (10): 2602–6. PMID 10825129.
- (2000) «The DNA sequence of human chromosome 21.». Nature 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
- (2001) «Ovarian tumor cells express a novel multi-domain cell surface serine protease.». Biochim. Biophys. Acta 1502 (3): 337–50. doi:10.1016/s0925-4439(00)00058-2. PMID 11068177.
- (2001) «Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness.». Nat. Genet. 27 (1): 59–63. doi:10.1038/83768. PMID 11137999.
- (2001) «Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness.». J. Med. Genet. 38 (6): 396–400. doi:10.1136/jmg.38.6.396. PMID 11424922.
- (2003) «The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro.». Hum. Mol. Genet. 11 (23): 2829–36. doi:10.1093/hmg/11.23.2829. PMID 12393794.
- (2003) «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
- (2003) «Pathogenic mutations but not polymorphisms in congenital and childhood onset autosomal recessive deafness disrupt the proteolytic activity of TMPRSS3.». J. Med. Genet. 40 (8): 629–31. doi:10.1136/jmg.40.8.629. PMID 12920079.
- (2003) «The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment.». Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMID 12975309.
- (2004) «Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
- (2004) «Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan.». BMC Med. Genet. 5: 24. doi:10.1186/1471-2350-5-24. PMID 15447792.
- (2004) «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334.
- (2005) «A novel TMPRSS3 missense mutation in a DFNB8/10 family prevents proteolytic activation of the protein.». Hum. Genet. 117 (6): 528–35. doi:10.1007/s00439-005-1332-x. PMID 16021470.
- (2005) «A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome.». Cell 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID 16169070.
- (2006) «Cell array-based intracellular localization screening reveals novel functional features of human chromosome 21 proteins.». BMC Genomics 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMID 16780588.
- (2007) «Autosomal recessive postlingual hearing loss (DFNB8): compound heterozygosity for two novel TMPRSS3 mutations in German siblings.». J. Med. Genet. 44 (6): e81. doi:10.1136/jmg.2007.049122. PMID 17551081.